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RESUMEN ESTRUCTURADO
Introducción: El tamiz genético prenatal con múltiples marcadores es un estudio que utiliza la combinación de la edad materna (EM) con 2 o más pruebas bioquímicas, con o sin un estudio ultrasonográfico, para producir un resultado que indique el riesgo del feto para Síndrome de Down (SD), trisomía 18 y defectos abiertos del tubo neural (DATN); dicho riesgo es utilizado para ofrecer opciones en el manejo clínico.
Objetivo: Definir las recomendaciones en México para la utilización del tamiz prenatal como medio de detección de embarazos con alto riesgo para algunas aneuploidías (SD y trisomía 18) así como para DATN.
Material y métodos: Se conformó un grupo de expertos en el tema quienes seleccionaron los temas de interés. Se consultaron las bases de datos electrónicas (PubMed, Ovid, Cochrane) para identificar las fuentes de información primarias y secundarias; en estas últimas se restringió la búsqueda a documentos emitidos de 2003 a 2008. Se emplearon los siguientes MeSH: Genetic Screening, Prenatal Diagnosis and Biological Markers.
Resultados: En México no existen estudios en la población que sean útiles para identificar el índice de detección de las pruebas de tamiz, así como la proporción de falsos positivos, por lo que la información fue tomada de otras poblaciones.
La utilización de pruebas de tamiz prenatal permite detectar una pequeña población de alto riesgo para algunos padecimientos fetales (aneuploidías de mayor impacto clínico y DATN) a quien se le puede ofrecer pruebas diagnósticas definitivas en la primera mitad del embarazo. Cuando se utiliza únicamente la edad materna para identificar a los embarazos en riesgo se deja fuera una amplia población de mujeres menores de 35 años. Con esta forma de estudio, si el 15% de las mujeres embarazadas en una población dada tienen 35 años o más,(1) aproximadamente el 40% de los casos de SD serán detectados con un índice de falsos positivos del 15%. La edad materna sola como tamiz es inferior a cualquiera de las otras formas de tamiz que se analizan en esta guía. Con la utilización de múltiples marcadores bioquímicos, aunada a la translucencia nucal (TN), se puede lograr una gran reducción en el índice de falsos positivos con un índice de detección mucho mejor en todas las edades maternas.
Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo. La información se les debe brindar a través de un consentimiento informado antes de realizar el tamiz, donde se comenten no solamente las características del tamiz, sus alcances y limitaciones, sino también la información referente a las pruebas diagnósticas, su accesibilidad y sus consecuencias.
Conclusiones: La evidencia es suficiente(2,3,4) para señalar que las pruebas de tamiz son una herramienta adecuada para la identificación de mujeres con embarazo de alto riesgo para SD, trisomía 18 y DATN. Las recomendaciones presentadas en esta guía están basadas en el supuesto de un aseguramientode la calidad permanente, tanto de las pruebas bioquímicas, como de la medición de la TNy de la interpretación de los datos. Los programas de tamiz prenatal deben asegurar el respeto a la autonomía de las pacientes, así como la accesibilidad y disponibilidad de las pruebas diagnósticasprenatales: amniocentesis ó biopsia de vellosidades coriales (BVC) en el tiempo adecuado para obtener el diagnóstico definitivo antes de la semana 20.
RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES
1. Todas las mujeres embarazadas de México, independientemente de su edad y durante la primera mitad del embarazo, deben tener acceso a través de un consentimiento informado, a una prueba de tamiz prenatal (Tabla 1) para las aneuploidías fetales de mayor impacto clínico y para DATN, así como a un ultrasonido (Respeto a la autonomía). (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A)
2. Todas las mujeres embarazadas con edad gestacional menor de 18 semanas deben tener un asesoramiento genético adecuado respecto a las ventajas y limitaciones de las pruebas de tamiz, así como de la disponibilidad de métodos invasivos como la BVC y la amniocentesis para diagnóstico citogenético prenatal. Se debe respetar que la paciente tome o rechace una o todas las pruebas u opciones ofrecidas en cualquier momento del proceso (Asesoramiento genético no-directivo). (Nivel de evidencia III-1)
3. Los marcadores bioquímicos del primer trimestre no deben ofrecerse como tamiz sin la medición de la translucencia nucal realizada por ultrasonografistas entrenados y acreditados para dar este servicio, y que cuenten con un sistema de aseguramiento de la calidad vigente. (Nivel de evidencia II-2, Grado de recomendación A) La translucencia nucal no debe ofrecerse como tamiz sin los marcadores bioquímicos, excepto en los casos de embarazos múltiples. (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A)
4. El tamiz prenatal de primer trimestre (11 semanas a 13 semanas 6 días) tiene un índice de detección para aneuploidías mayor que el tamiz de segundo trimestre (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A) por lo que, si se encuentra disponible y si la edad gestacional lo permite, debe ser utilizado preferentemente, si se encuentra disponible la BVC. Si no es el caso, deberá utilizarse el cuádruple marcador del segundo trimestre. (Nivel de evidencia III, Grado de recomendación D)
5. A las mujeres a quienes se realice tamiz de primer trimestre deberá ofrecerseles en segundo trimestre el tamiz con alfafetoproteína (AFP) y/o ultrasonido para detección de DATN. (Nivel de evidencia II-1, Grado de recomendación A)
6. El tamiz con AFP sérica materna (AFPSM) para la detección de DATN y anencefalia debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas, preferentemente entre la semana 16 y 18 de la gestación (Nivel de evidencia II-1, Grado de recomendación B), aún cuando puede realizarse entre la semana 15.0 a 20.6 del embarazo.
7. La prueba de tamiz debe realizarse en todas las mujeres con embarazos de 18 semanas o menores y edad menor de 35 años. La edad materna avanzada puede tomarse como único criterio para realizar pruebas de diagnóstico citogenético invasivo en mujeres de 35 años o más. (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A)
8. Los programas de tamiz deben contar con programas propios o de referencia que aseguren la accesibilidad a las pruebas diagnósticas prenatales (BVC o amniocentesis) en el tiempo adecuado para obtener el diagnóstico definitivo antes de la semana 20. (Nivel de evidencia III, Grado de recomendación A)
Para poder descargar la Guía completa, debe ser Colegiado. Si usted es Colegiado, favor de entrar con su usuario y contraseña en "Colegiados" ubicado en el recuadro superior izquierdo.
Introducción: El tamiz genético prenatal con múltiples marcadores es un estudio que utiliza la combinación de la edad materna (EM) con 2 o más pruebas bioquímicas, con o sin un estudio ultrasonográfico, para producir un resultado que indique el riesgo del feto para Síndrome de Down (SD), trisomía 18 y defectos abiertos del tubo neural (DATN); dicho riesgo es utilizado para ofrecer opciones en el manejo clínico.
Objetivo: Definir las recomendaciones en México para la utilización del tamiz prenatal como medio de detección de embarazos con alto riesgo para algunas aneuploidías (SD y trisomía 18) así como para DATN.
Material y métodos: Se conformó un grupo de expertos en el tema quienes seleccionaron los temas de interés. Se consultaron las bases de datos electrónicas (PubMed, Ovid, Cochrane) para identificar las fuentes de información primarias y secundarias; en estas últimas se restringió la búsqueda a documentos emitidos de 2003 a 2008. Se emplearon los siguientes MeSH: Genetic Screening, Prenatal Diagnosis and Biological Markers.
Resultados: En México no existen estudios en la población que sean útiles para identificar el índice de detección de las pruebas de tamiz, así como la proporción de falsos positivos, por lo que la información fue tomada de otras poblaciones.
La utilización de pruebas de tamiz prenatal permite detectar una pequeña población de alto riesgo para algunos padecimientos fetales (aneuploidías de mayor impacto clínico y DATN) a quien se le puede ofrecer pruebas diagnósticas definitivas en la primera mitad del embarazo. Cuando se utiliza únicamente la edad materna para identificar a los embarazos en riesgo se deja fuera una amplia población de mujeres menores de 35 años. Con esta forma de estudio, si el 15% de las mujeres embarazadas en una población dada tienen 35 años o más,(1) aproximadamente el 40% de los casos de SD serán detectados con un índice de falsos positivos del 15%. La edad materna sola como tamiz es inferior a cualquiera de las otras formas de tamiz que se analizan en esta guía. Con la utilización de múltiples marcadores bioquímicos, aunada a la translucencia nucal (TN), se puede lograr una gran reducción en el índice de falsos positivos con un índice de detección mucho mejor en todas las edades maternas.
Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo. La información se les debe brindar a través de un consentimiento informado antes de realizar el tamiz, donde se comenten no solamente las características del tamiz, sus alcances y limitaciones, sino también la información referente a las pruebas diagnósticas, su accesibilidad y sus consecuencias.
Conclusiones: La evidencia es suficiente(2,3,4) para señalar que las pruebas de tamiz son una herramienta adecuada para la identificación de mujeres con embarazo de alto riesgo para SD, trisomía 18 y DATN. Las recomendaciones presentadas en esta guía están basadas en el supuesto de un aseguramientode la calidad permanente, tanto de las pruebas bioquímicas, como de la medición de la TNy de la interpretación de los datos. Los programas de tamiz prenatal deben asegurar el respeto a la autonomía de las pacientes, así como la accesibilidad y disponibilidad de las pruebas diagnósticasprenatales: amniocentesis ó biopsia de vellosidades coriales (BVC) en el tiempo adecuado para obtener el diagnóstico definitivo antes de la semana 20.
RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES
1. Todas las mujeres embarazadas de México, independientemente de su edad y durante la primera mitad del embarazo, deben tener acceso a través de un consentimiento informado, a una prueba de tamiz prenatal (Tabla 1) para las aneuploidías fetales de mayor impacto clínico y para DATN, así como a un ultrasonido (Respeto a la autonomía). (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A)
2. Todas las mujeres embarazadas con edad gestacional menor de 18 semanas deben tener un asesoramiento genético adecuado respecto a las ventajas y limitaciones de las pruebas de tamiz, así como de la disponibilidad de métodos invasivos como la BVC y la amniocentesis para diagnóstico citogenético prenatal. Se debe respetar que la paciente tome o rechace una o todas las pruebas u opciones ofrecidas en cualquier momento del proceso (Asesoramiento genético no-directivo). (Nivel de evidencia III-1)
3. Los marcadores bioquímicos del primer trimestre no deben ofrecerse como tamiz sin la medición de la translucencia nucal realizada por ultrasonografistas entrenados y acreditados para dar este servicio, y que cuenten con un sistema de aseguramiento de la calidad vigente. (Nivel de evidencia II-2, Grado de recomendación A) La translucencia nucal no debe ofrecerse como tamiz sin los marcadores bioquímicos, excepto en los casos de embarazos múltiples. (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A)
4. El tamiz prenatal de primer trimestre (11 semanas a 13 semanas 6 días) tiene un índice de detección para aneuploidías mayor que el tamiz de segundo trimestre (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A) por lo que, si se encuentra disponible y si la edad gestacional lo permite, debe ser utilizado preferentemente, si se encuentra disponible la BVC. Si no es el caso, deberá utilizarse el cuádruple marcador del segundo trimestre. (Nivel de evidencia III, Grado de recomendación D)
5. A las mujeres a quienes se realice tamiz de primer trimestre deberá ofrecerseles en segundo trimestre el tamiz con alfafetoproteína (AFP) y/o ultrasonido para detección de DATN. (Nivel de evidencia II-1, Grado de recomendación A)
6. El tamiz con AFP sérica materna (AFPSM) para la detección de DATN y anencefalia debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas, preferentemente entre la semana 16 y 18 de la gestación (Nivel de evidencia II-1, Grado de recomendación B), aún cuando puede realizarse entre la semana 15.0 a 20.6 del embarazo.
7. La prueba de tamiz debe realizarse en todas las mujeres con embarazos de 18 semanas o menores y edad menor de 35 años. La edad materna avanzada puede tomarse como único criterio para realizar pruebas de diagnóstico citogenético invasivo en mujeres de 35 años o más. (Nivel de evidencia I, Grado de recomendación A)
8. Los programas de tamiz deben contar con programas propios o de referencia que aseguren la accesibilidad a las pruebas diagnósticas prenatales (BVC o amniocentesis) en el tiempo adecuado para obtener el diagnóstico definitivo antes de la semana 20. (Nivel de evidencia III, Grado de recomendación A)
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