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RESUMEN ESTRUCTURADO
Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación por el cual se pretende proporcionar al individuo y a las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen riesgo detenerla, la información necesaria acerca de su condición, y que esto permita a las parejas en riesgo tomar decisiones reproductivas.
Objetivo: Proveer a los médicos gineco-obstetras y personal del área de la salud afín, una guía para poder detectar y brindar información a las parejas en edad reproductiva con algún factor de riesgo para defectos congénitos en su descendencia, así como sensibilizarlos acerca de la importancia del asesoramiento adecuado por parte del genetista.
Material y métodos: Se conformó un grupo de expertos en el tema, quienes seleccionaron los temas de interés. Se seleccionaron las palabras clave o MeSH (PubMed), se consultaron las bases de datos electrónicas PubMed, Ovid, Cochrane, TripDatabase, SumSearch) para identificar las fuentes de información primaria y secundaria, en estas últimas se restringió la búsqueda a documentos emitidos del año 2003 a la fecha. No se limitó la búsqueda para las fuentes de información primaria. Se seleccionaron aquellas que señalaran explícitamente a la población en edad reproductiva, adolescente, adulta y recién nacida dado que la orientación del asesoramiento involucra al área perinatal.
Resultados: Posterior a toda la investigación realizada de los factores de riesgo que se pueden presentar en las parejas en etapa reproductiva y que sean el motivo para acudir a una consulta de asesoramiento genético, se analizan cada uno por separado evaluando el impacto en nuestra población, así como las medidas para su atención, con la intención de: 1) mejorar la calidad de la información que se proporciona a las parejas en edad reproductiva respecto a factores de riesgo para defectos congénitos en su descendencia, 2) proporcionar un asesoramiento genético perinatal real, adecuado y a tiempo, 3) proporcionar información acerca de los métodos de diagnóstico prenatal indicados en cada caso, sus alcances y sus limitaciones y 4) favorecer una toma de decisiones informada y con bases científicas de acuerdo a cada caso en particular.
Conclusiones: Si bien las políticas de salud se orientan hacia la prevención de los defectos congénitos, la evidencia en el asesoramiento genético en el ámbito perinatal es escasa en nuestro país. Es importante orientar al personal de salud de primer contacto con la pareja en edad reproductiva acerca de la orientación que deben recibir en relación a la posibilidad de defectos congénitos en su descendencia, y sensibilizar a este personal en la detección de casos que ameritan pasar a un segundo o tercer nivel de atención.
RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES
1. En las mujeres con edad > 35 años es conveniente realizar la evaluación completa (estudios clínicos, bioquímicos, ultrasonográficos y citogenéticos) para la detección de alteraciones cromosómicas en el feto. (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
2. Todas las embarazadas adolescentes deben ser sujetas a la evaluación genética completa que incluya estudios clínicos, bioquímicos y ultrasonográficos para la detección de alteraciones estructurales en el feto. (Nivel de evidencia 1c, Grado de recomendación B)
3. Las parejas donde el varón tiene una edad de 45 años o más deben ser sujetas a la evaluación genética completa (estudios clínicos, bioquímicos y ultrasonográficos) para la detección de alteraciones génicas en el feto. (Nivel de evidencia 1a, Grado de recomendación B)
4. Es conveniente en todas las parejas en las que existe el riesgo de transmisión de una enfermedad hereditaria, el realizar los métodos de diagnóstico prenatal para la detección del afectado que incluye: estudio clínico, citogenético, bioquímico, ultrasonográfico o molecular. (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
5. Debe llevarse el seguimiento estricto en todas aquellas parejas que hayan tenido el antecedente de un hijo con defectos estructurales y ofrecerles los métodos de diagnóstico prenatal, de acuerdo al antecedente (estudios bioquímicos, ultrasonográficos y citogenéticos), así como el manejo de sus emociones por parte de un profesional del área. (Nivel de evidencia 1c, Grado de recomendación A)
6. Es conveniente la realización del cariotipo de pareja cuando han tenido 2 o más pérdidas gestacionales y posterior al asesoramiento genético, si se embarazan nuevamente, el seguimiento estrecho ofreciendo los métodos de diagnóstico prenatal más adecuados (bioquímicos, ultrasonográficos y citogenéticos). (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
7. Es recomendable ofrecerles los marcadores bioquímicos, ultrasonido de alta definición y la valoración integral para el manejo adecuado de su patología y una revisión intencionada del recién nacido. (Nivel de evidencia 1c, Grado de recomendación A)
8. En estas pacientes, junto con su pareja, es conveniente llevar el seguimiento del embarazo por ultrasonido de alta definición, de ser posible desde primer trimestre, así como la realización de marcadores bioquímicos, además de canalizarlos a dependencias especializadas para su manejo integral. (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
9. Debe ofrecerse a las parejas en las que el ultrasonido presente algún marcador ultrasonográfico donde se sospeche una cromosomopatía, la posibilidad de realizar el estudio de diagnóstico prenatal con los métodos de acuerdo a semanas de gestación (tamiz bioquímico o estudio citogenético). (Nivel de evidencia 2a, Grado de recomendación A)
10. Debe realizarse una adecuada historia clínica genética a las parejas que presenten como factor de riesgo consanguinidad, asimismo, se debe ofrecer la realización de estudios bioquímicos y de ultrasonido, y el adecuado seguimiento del embarazo; también deberá realizarse la exploración intencionada del recién nacido, tamiz metabólico ampliado y potenciales auditivos. (Nivel de evidencia 2a, Grado de recomendación A)
11. En las pacientes o parejas que acudan para asesoramiento genético por angustia, es útil la realización de una historia clínica en busca de algún factor de riesgo real, así como la explicación adecuada, y dedicar un tiempo a minimizar esa sensación; asimismo, la realización de estudios para corroborar el estado fetal como marcadores bioquímicos y ultrasonográficos. (Nivel de evidencia 2a, Grado de evidencia B)
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Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación por el cual se pretende proporcionar al individuo y a las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen riesgo detenerla, la información necesaria acerca de su condición, y que esto permita a las parejas en riesgo tomar decisiones reproductivas.
Objetivo: Proveer a los médicos gineco-obstetras y personal del área de la salud afín, una guía para poder detectar y brindar información a las parejas en edad reproductiva con algún factor de riesgo para defectos congénitos en su descendencia, así como sensibilizarlos acerca de la importancia del asesoramiento adecuado por parte del genetista.
Material y métodos: Se conformó un grupo de expertos en el tema, quienes seleccionaron los temas de interés. Se seleccionaron las palabras clave o MeSH (PubMed), se consultaron las bases de datos electrónicas PubMed, Ovid, Cochrane, TripDatabase, SumSearch) para identificar las fuentes de información primaria y secundaria, en estas últimas se restringió la búsqueda a documentos emitidos del año 2003 a la fecha. No se limitó la búsqueda para las fuentes de información primaria. Se seleccionaron aquellas que señalaran explícitamente a la población en edad reproductiva, adolescente, adulta y recién nacida dado que la orientación del asesoramiento involucra al área perinatal.
Resultados: Posterior a toda la investigación realizada de los factores de riesgo que se pueden presentar en las parejas en etapa reproductiva y que sean el motivo para acudir a una consulta de asesoramiento genético, se analizan cada uno por separado evaluando el impacto en nuestra población, así como las medidas para su atención, con la intención de: 1) mejorar la calidad de la información que se proporciona a las parejas en edad reproductiva respecto a factores de riesgo para defectos congénitos en su descendencia, 2) proporcionar un asesoramiento genético perinatal real, adecuado y a tiempo, 3) proporcionar información acerca de los métodos de diagnóstico prenatal indicados en cada caso, sus alcances y sus limitaciones y 4) favorecer una toma de decisiones informada y con bases científicas de acuerdo a cada caso en particular.
Conclusiones: Si bien las políticas de salud se orientan hacia la prevención de los defectos congénitos, la evidencia en el asesoramiento genético en el ámbito perinatal es escasa en nuestro país. Es importante orientar al personal de salud de primer contacto con la pareja en edad reproductiva acerca de la orientación que deben recibir en relación a la posibilidad de defectos congénitos en su descendencia, y sensibilizar a este personal en la detección de casos que ameritan pasar a un segundo o tercer nivel de atención.
RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES
1. En las mujeres con edad > 35 años es conveniente realizar la evaluación completa (estudios clínicos, bioquímicos, ultrasonográficos y citogenéticos) para la detección de alteraciones cromosómicas en el feto. (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
2. Todas las embarazadas adolescentes deben ser sujetas a la evaluación genética completa que incluya estudios clínicos, bioquímicos y ultrasonográficos para la detección de alteraciones estructurales en el feto. (Nivel de evidencia 1c, Grado de recomendación B)
3. Las parejas donde el varón tiene una edad de 45 años o más deben ser sujetas a la evaluación genética completa (estudios clínicos, bioquímicos y ultrasonográficos) para la detección de alteraciones génicas en el feto. (Nivel de evidencia 1a, Grado de recomendación B)
4. Es conveniente en todas las parejas en las que existe el riesgo de transmisión de una enfermedad hereditaria, el realizar los métodos de diagnóstico prenatal para la detección del afectado que incluye: estudio clínico, citogenético, bioquímico, ultrasonográfico o molecular. (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
5. Debe llevarse el seguimiento estricto en todas aquellas parejas que hayan tenido el antecedente de un hijo con defectos estructurales y ofrecerles los métodos de diagnóstico prenatal, de acuerdo al antecedente (estudios bioquímicos, ultrasonográficos y citogenéticos), así como el manejo de sus emociones por parte de un profesional del área. (Nivel de evidencia 1c, Grado de recomendación A)
6. Es conveniente la realización del cariotipo de pareja cuando han tenido 2 o más pérdidas gestacionales y posterior al asesoramiento genético, si se embarazan nuevamente, el seguimiento estrecho ofreciendo los métodos de diagnóstico prenatal más adecuados (bioquímicos, ultrasonográficos y citogenéticos). (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
7. Es recomendable ofrecerles los marcadores bioquímicos, ultrasonido de alta definición y la valoración integral para el manejo adecuado de su patología y una revisión intencionada del recién nacido. (Nivel de evidencia 1c, Grado de recomendación A)
8. En estas pacientes, junto con su pareja, es conveniente llevar el seguimiento del embarazo por ultrasonido de alta definición, de ser posible desde primer trimestre, así como la realización de marcadores bioquímicos, además de canalizarlos a dependencias especializadas para su manejo integral. (Nivel de evidencia 3a, Grado de recomendación B)
9. Debe ofrecerse a las parejas en las que el ultrasonido presente algún marcador ultrasonográfico donde se sospeche una cromosomopatía, la posibilidad de realizar el estudio de diagnóstico prenatal con los métodos de acuerdo a semanas de gestación (tamiz bioquímico o estudio citogenético). (Nivel de evidencia 2a, Grado de recomendación A)
10. Debe realizarse una adecuada historia clínica genética a las parejas que presenten como factor de riesgo consanguinidad, asimismo, se debe ofrecer la realización de estudios bioquímicos y de ultrasonido, y el adecuado seguimiento del embarazo; también deberá realizarse la exploración intencionada del recién nacido, tamiz metabólico ampliado y potenciales auditivos. (Nivel de evidencia 2a, Grado de recomendación A)
11. En las pacientes o parejas que acudan para asesoramiento genético por angustia, es útil la realización de una historia clínica en busca de algún factor de riesgo real, así como la explicación adecuada, y dedicar un tiempo a minimizar esa sensación; asimismo, la realización de estudios para corroborar el estado fetal como marcadores bioquímicos y ultrasonográficos. (Nivel de evidencia 2a, Grado de evidencia B)
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